带着对新生命的渴望 我们期待一个健康的宝宝

但是,根据卫生部2012发布的《中国缺陷防治报告》,我国每年出生新生儿约1600-2000万,出生缺陷发生率在5.6%左右,每年新增出生缺陷90-120万例,而且由于监控能力有限,出生缺陷患儿的实际数量要远高于这一数据!其中,遗传因素是导致新生儿出生缺陷的重要原因。

每对夫妻都有生育染色体病宝宝的潜在风险,其发生具有偶然性、随机性、事前毫无征兆,没有家族史,没有明确的毒物接触史。孕妈咪的年龄与胎儿染色体非整倍体疾病有着密切的联系,孕妈咪年龄越大,怀上缺陷胎儿的概率也随之增大。

无创产前基因检测仅需抽取孕妇5-10ml静脉血即可进行检测

无创产前基因检测查什么?

  • 唐氏综合征(即21-三体综合症 T21)发病率:1:600—1:800又称先天愚性,是活产婴儿中发病率最高的三体综合症。患儿表现为先天智力低下,生长发育迟缓,并伴有多发畸形。
  • 爱德华氏综合征(即18-三体综合症 T18)发病率:1:3500—1:7000患儿多有先天性心脏病,外表和多器官严重畸形,40%存活至一个月,5%存活至1岁,1%存活至10岁。
  • 帕陶氏综合征(即13-三体综合症 T13)发病率:1:5000—1:6000该染色体异常的胎儿95%以上会死于宫内,由于存在严重的神经系统疾病或复杂的心脏异常,多数患儿出生后几天至几周内死亡。

关于 “唐氏综合征”唐氏综合征是最常见的染色体非整倍性疾病,任何孕妇都有可能怀上“唐宝宝”。唐氏综合征患儿的面容特殊,身材矮小,智力低下,生活不能自理,且携带多系统并发症。唐氏综合征患儿饱受病患折磨,备受周围歧视的眼光。中国每年新出生26,600例唐氏综合征患儿,平均每20分钟就有1例出生。目前中国已有60多万例唐氏综合征患儿,每1 例唐氏综合征患儿需要数十万元的费用支出。

染色体病给家庭带来沉重的经济和心理负担,但遗憾的是,目前没有治疗染色体病的有效手段,降低生育染色体病患儿风险的最好的方法就是尽早预防,通过产前遗传咨询及产前检测、诊断,尽早发现解决问题。

无创产前基因检测 PK 传统唐氏筛查

  • 检测项
  • 检出率
  • 风险
  • 流程
  • 最新无创产前基因检测
  • T21、T18、T13
  • 99%
  • 无风险
  • 12-26周 仅需检测一次
  • 传统唐氏筛查
  • T21、T18、T13
  • 60-70%
  • 5-10%假阳性率
    20-40%漏诊率
  • 9-13周 孕早期筛查
    14-20周 孕中期筛查
温馨提示:羊水穿刺具有0.5-1%的流产率,只有唐氏高危才需要进行羊水穿刺进行诊断。

上海美吉医学检验所上海国际医学中心 强强联手

  • 1所有希望排除新生儿染色体非整倍性疾病的单胎孕妇
  • 235岁以上的高龄产妇
  • 3普通唐氏筛查显示高危的孕妇
  • 4有多次流产史的孕妇
  • 5有染色体病患儿生育史的孕妇
  • 635岁以下,错过唐氏筛查时机的孕妇
  • 7心理压力大,不愿承受有创产前诊断风险的孕妇
  • 8不宜进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性产前诊断的孕妇
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