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遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测

2019年发布的《2015年中国恶性肿瘤流行情况分析》报告数据显示:乳腺癌发病率居女性恶性肿瘤首位,发病率约45/10万,当年新增乳腺癌患者高达30万例。卵巢癌是常见的妇科恶性肿瘤之一,发病率9/10万,当年新增城市地区卵巢癌患者3.4万例。

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约5-10%的乳腺癌患者和25%的卵巢癌患者具有家族遗传倾向,即遗传性乳腺癌和卵巢癌(Hereditary -Breast and Ovarian Cancer, HBOC),携带乳腺癌/卵巢癌易感基因致病性突变位点的个体患癌风险高于普通人群,并呈常染色体显性遗传,致病突变基因有50%的概率传递给后代。

携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性一生中乳腺癌发病风险高达80%,同时患卵巢癌、胰腺癌的风险显著升高,见图1。NCCN指南《Genetic/Familial High Risk Assessment:Breast and Ovarian》推荐对家族性高风险乳腺癌和卵巢癌进行基因筛查,我国卫生计生委发布的《医疗机构临床检验项目目录(2013年版)》也将乳腺癌基因检测列入临床检测目录中。

适用人群

(1)携有癌症易感基因已知致病突变/可能致病突变的家族内的任何年龄的个体,包括在研究性检测中发现的变异

(2)在肿瘤组织检测中发现癌症易感基因致病/可能致病变异的任何年龄的个体

(3)有以下诊断结果的任何年龄的个体:

①卵巢癌

②胰腺癌

③转移性前列腺癌

④乳腺癌或高级别(格里森评分≥7)前列腺癌和德系犹太人血统

(4)乳腺癌诊断符合以下任一特点的个体:

①乳腺癌诊断年龄≤50岁

②诊断年龄≤60岁的三阴性乳腺癌(ER-,PR-,HER2-)

③两个乳腺癌原发灶

④任何年龄的乳腺癌,并且

[1]≥1位近亲(包含一级、二级、三级亲属):

50岁前得乳腺癌,或

侵入性卵巢癌;或

男性乳腺癌;或

胰腺癌;或

高级别(格里森评分≥7 )或转移性前列腺癌

[2]≥2位在任何年龄患乳腺癌的近亲

(5)未满足以上标准,但有一级亲属或二级亲属满足以下条件的个体:

①≤45岁患乳腺癌

②卵巢癌

③男性乳腺癌

④胰腺癌

⑤转移性前列腺癌

⑥在一个个体中有≥ 2个原发癌灶

⑦在同一方亲属家庭中有≥2个个体患原发性乳腺癌,且至少一个诊断时≤50岁

(6)符合以下至少3条的个人史和/或在同一方家庭中家族史的个人:

①乳腺癌,肉瘤,肾上腺皮质癌,脑肿瘤,白血病,

②结肠癌,子宫内膜癌,甲状腺癌,肾癌,皮肤病学表现,大头畸形,或胃肠道的恶性息肉,

③小叶乳腺癌,弥漫性胃癌,

④乳腺癌,胃肠爱或多发性错构瘤,卵巢性索肿瘤,胰腺癌,睾丸支持细胞肿瘤,或儿童皮肤色素沉着

检测意义

(1)乳腺癌患者

①寻找遗传性乳腺癌和卵巢癌易感基因致病性突变位点,从基因水平明确病因

②预测其它癌症的发病风险,从而针对性的预防第二原发肿瘤

③为评估患者家属的患癌风险提供遗传信息

④为患者提供个体化的治疗参考方案

(2)健康人

①评估遗传性乳腺癌/卵巢癌的发病风险

②为健康风险管理和筛查提供依据

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