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1. 遗传性乳腺癌/卵巢癌现状

    《2013年中国肿瘤登记年报数据显示:我国乳腺癌发病率位居女性恶性肿瘤首位,发病率约40/10万。卵巢癌亦是常见的妇科恶性肿瘤之一,发病率约8/10万,死亡率居妇科恶性肿瘤首位。

       约5%-10%的乳腺癌患者和25%的卵巢癌患者具有家族遗传倾向,即遗传性乳腺癌和卵巢癌(Hereditary Breast and Ovarian Cancer, HBOC),携带乳腺癌/卵巢癌易感基因致病性突变位点的个体患癌风险高于普通人,并呈常染色体显性遗传,致病突变基因有50%的概率传递给后代。

2. 遗传性乳腺癌/卵巢癌及其易感基因

     携带BRCA1和BRCA2基因突变的女性一生中乳腺癌发病风险高达80%,同时患卵巢癌、前列腺癌和胰腺癌的风险显著升高。

BRCA1/2基因突变增加多种癌症发病风险


3. 遗传性乳腺癌/卵巢癌基因检测意义 

    乳腺癌患者明确患者病因;评估患者家属的患癌风险;提供个体化的治疗参考方案;预测其它癌症的发病风险

    健康人群评估遗传性乳腺癌/卵巢癌的发病风险;为健康风险管理和筛查提供依据

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