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耳聋基因的筛查要趁早

发布:2018-11-21

    在大家的认识中,只有两个聋人结合生出孩子才可能会聋,正常人不会生聋孩子。然而根据临床数据显示,我国正常人群,耳聋基因携带率接近6%。如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生育聋儿的几率远远高于普通人。我们应重视致聋原因的科普,做到早筛早诊早干预,尤其在小孩刚出生甚至在娘胎时就要做耳聋基因筛查。

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    据2006年第二次全国残疾人抽样调查数据推算,我国听力障碍患者超过2780万。由于药物、遗传、感染、疾病、环境噪声污染等原因导致每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万。听力障碍重者导致聋哑, 轻者导致语言和言语障碍、社会适应能力低下、注意力缺陷和学习困难等心理行为问题。

    遗传性耳聋遵循染色体遗传规律,有隐性遗传和显性遗传,有常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例:一个个体一对等位基因中两条染色体同时含有致病基因时候才会发生耳聋,如果只有一条染色体携带致病基因的时候,不发病,称为携带者,两个携带者婚配,每次妊娠有25%机会生育聋儿。

    中国人群常见的致聋基因为GJB2SLC26A4、线粒体12SrRNAGJB3

    GJB2基因

    占遗传性听力损失病因约21%,健听人群中约3%的携带率。遗传方式为常染色体隐性遗传。听力表现为双耳先天性重度、极重度感音神经性听力损失;多为非进行性听力损失;一般双侧听力对称;少部分表现为轻、中度听力损失、儿童期迟发性(后来才出现的)或进行性(逐渐变差)听力损失。

    SLC26A4基因(PDS)

    这种基因占遗传性听力损失病因约19%,健听人群中约有2.6%的携带率。SLC26A4基因突变可以导致大前庭水管综合征。听力表现为双耳先天性重度、极重度或程度不等的听力损失、儿童期发生迟发或进行性听力损失,并且有近1/3的患儿能通过听力筛查,堕床、轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重听损程度。

    线粒体基因

    占遗传性听力损失比例不足1%,健听人群中约有0.3%的携带率。遗传方式为线粒体基因遗传,也就是母系遗传。即女性将线粒体基因突变传给下一代,男性不再下传。此突变可导致患者对氨基糖苷类抗生素敏感,低剂量使用就会出现耳鸣,甚至严重的听力下降,导致“一针致聋”。

    GJB3基因

    约占遗传性听力损失的15%,遗传方式为常染色体显性遗传,特点是患者只要携带单个显性基因突变就可以导致听力损失,患者父母中的一方及更上代祖辈中也往往有听力损失患者,家族病史比较明显。

    新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查,但是有些迟发型耳聋儿童在传统的听力筛查中无法发现。对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预,早治疗,避免因聋致哑发生;还可以发现携带药物性耳聋基因的准妈妈,并对准妈妈、宝宝及家人进行用药安全指导;提示耳聋基因突变者的家人患耳聋的风险-提示家人一起来预防耳聋的发生。

    美吉医学拥有跟耳聋基因相关的多项检测,部分检测项目如下所示,可提供与耳聋基因相关的风险预测。


                    检测项目

                    内涵解读

                    样本类型

                    检测意义

                    药物致聋风险评估

                    线粒体DNA测序

                    EDTA抗凝血5mL

                    药物致聋风险,避免药物致聋

                    迟发型耳聋风险评估

                    SLC26A4基因

                    EDTA抗凝血5mL

                    SLC26A4基因突变与迟发型耳聋相关,检测迟发型耳聋风险,争取语言发育期

                    遗传性耳聋检测

                    GJB2基因、GJB3基因、SLC26A4基因

                    EDTA抗凝血5mL

                    检测遗传性耳聋风险

                    遗传性耳聋检测(全套)

                    GJB2/GJB3基因、SLC26A4基因、线粒体DNA测序

                    EDTA抗凝血5mL

                    检测遗传性耳聋风险

    美吉医学检验全国招商热线 400-011-7918

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