Q: 耳聋基因检测有什么作用?

  • 1、可及早发现遗传性先天性聋,及早采取干预和康复措施,早发现,早诊断,早治疗,做到聋而不哑;

    2、可以发现潜在的药物性耳聋患儿,给予明确和针对性的用药指导和提示,避免发生药物性耳聋;

    3、可以发现易受强力打击或强烈声音影响致聋的新生儿,避免一巴掌打聋或听音乐致聋等迟发性聋;

    4、对于检测结果为遗传性耳聋基因携带者(自己不发病,但会继续遗传给下一代),可以根据基因型婚前、孕前进行遗传咨询,避免后代患遗传性耳聋。


Q: 家族里没有耳聋病人,孩子的耳聋可能是遗传的吗?

  • 也有可能。因为在遗传性耳聋中, 75-80% 是常染色体隐性遗传,即携带该耳聋基因的人可以不发病,如常见的致聋基因- GJB2 基因突变,正常人群的携带率约为 2-3% ,导致大前庭导水管综合征的 PDS 突变基因在正常人群中的携带率大约 2-3% ,而携带线粒体基因 A1555G 突变的患者如果没有耳毒性药物接触史可能也不会表现为耳聋。


Q: 哪些人需要做基因检测?

  • 基因检测对受检者的年龄和身体状况没有任何要求。对疾病项目的选择,可遵循以下几点原则:

    1、有疾病家族史的人重点选择家族史疾病,了解相关疾病的患病风险,及早做针对性预防;

    但不仅限于家族史疾病,我们罹患疾病,往往就是因为我们对疾病的忽视。

    2、生活习惯不规律,或有吸烟、酗酒等不良生活习惯的人需要重点关注肿瘤、心脑血管类疾病;

    3、对新生儿进行基因检测,将帮助父母从小培养有针对性的生活习惯,避免或延缓疾病的发生,一次检测终生受益;

    4、已发生疾病的人接受基因检测,可以辅助疾病治疗,及明确并发症的预防;

    5、父母、兄弟姐妹和孩子和我们的基因型相近,但并不相同。因此,个人的基因检测结果仅限对个人健康管理做指导。


Q: 什么是唐氏综合征?

  • 唐氏综合征,是指细胞在减数分裂后期,第21号染色体未正常分离,从而导致该染色体有三条,因此也称为21-三体综合征。它是目前发病率最高的染色体疾病之一,发病率约为1/600-800。

Q: 什么是染色体综合征?

  • 染色体三体综合征是染色体疾病中发病率最高的一类。当细胞内某染色体的数目不是正常的两条而是三条,就会导致三体综合征。最常见的染色体三体综合征有:21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)和13三体综合征(T13)。


Q: 无创产前基因检测有哪些优势?

  • 无创,安全,早期,准确,迅速

    孕早期,只需抽取10ml孕妇静脉血就可以进行,结果准确率高达99%以上,能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺等刺激带来的流产等伤害,15个工作日即可拿到检测结果。

     

Q: 怀孕多少周可以进行无创产前基因检测?

  • 怀孕多少周可以进行无创产前基因检测?最佳检测孕周为12-26周,部分大于26孕周的孕妇如有特殊需求并有较强意愿的,也可参加无创产前基因检测。

Q: 无创产前基因检测的慎用人群有哪些

  • 无创产前基因检测临床上的慎用人群在检查结果的准确性上比适用人群有一定程度的下降,比如双胎,有很多干扰因素。所以在选择的时候要更加谨慎,需要到专科门诊做详细的咨询。这类人群包括:拒绝有创性产前诊断的筛查高风险孕妇,包括≥35岁高龄孕妇、唐氏筛查高风险,以及对有创性产前诊断极度焦虑的孕妇;高体重孕妇;通过试管婴儿受孕的孕妇;双胎妊娠的孕妇等。


Q: 哪些人适合做无创产前基因检测?

  • 以下情况建议尽快预约该检测服务,尽早得知胎儿染色体非整倍性风险。(1)血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险(即1/1000≤唐氏综合征风险值<1/270,1/1000≤18-三体综合征风险值<1/350)的孕妇;(2)有介入性产前诊断禁忌症者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等);(3)就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险的孕妇。

Q: 基因检测预防癌症靠谱吗?

  • 对某些类型的癌症确实可以预防。比如乳腺癌就可以发现高危人群。但是也不能夸大该检测的作用。国家叫停的原因是因为没有统一规范,但不能因为这个而否定基因检测的价值。

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